SON DAKİKA

Dünya Duchenne Farkındalık Günü..

Bu haber 04 Eylül 2019 - 20:19 'de eklendi.

Dünya genelinde yeni doğan 3.500 erkek çocuğundan biri, hızla ilerleyen yaşamı tehdit eden bir hastalık olan Duchenne Musküler Distrofi-DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) ile doğuyor. X kromozomuna bağlı çekinik kalıtılan bir kas hastalığı olan DMD, sadece erkek çocuklarda görüyor. DMD vakalarının 2/3’ü anneden kalıtım yoluyla geçerken 1/3’ü mutasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşuyor. Hastalık ilk kez Fransız Nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne (de Boulogne) tarafından 1960’larda teşhis edilmiş bulunuyor.

Bu hastalığa kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir protein, distrofin (dystrophin), eksikliği neden oluyor. Distrofin, X kromozomunda -X kromozomunun Xp21 bölgesinde- kodlanan bir protein. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemiyor. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca erkek çocuklarda görülüyor. Kızlar genellikle taşıyıcı oluyor ve hastalık belirtisi göstermiyorlar. Zira kadınlarda iki adet X kromozomu bulunduğundan, birinde gerçekleşen mutasyon diğeri ile telâfi edilebiliyor.

Tüm dünyada 7 Eylül Günü Dünya Duchenne farkındalık günü olarak kutlanmaktadır. Türkiye’nin 6 farklı ilinde düzenlenecek etkinliklerle DMD aileleri seslerini topluma duyurmak istiyorlar. Siz de bugünde onların destek olun.

Ankara merkezli faaliyet gösteren Dmd Aileleri Derneği çocukları Dmd ve Bmd olan ebeveynlerin kurduğu bir dernektir. Öncelikli amaçları Türkiye’deki Dmd kas hastası çocukların yaşam standartlarının, tedavi imkanlarının iyileştirilmesi, hastalığın kamuoyuna daha fazla duyurulması ve çocukların okul ve sosyal yaşamda ötekileşmesini engelleyip onların hayata karışması için gerekli düzenlemelerin yapılmasını sağlamak. Türkiye’de sayıları yaklaşık olarak 5 bini bulan Dmd kas hastası çocuk ve gençlerin bir gün tedavi olmak için umutları, ailelerinin ise onlarla beraber gerçekleştirmek istedikleri hayaller var. Amerika ve Avrupa’da hastalığı yavaşlatmak için yapılan klinik denemeler gayet başarılı bir şekilde ilerlerken, ülkemizde DMDli çocuklara devletin kurumlarının sahip çıkması, piyasaya çıkacak olan tedavilerin çocuklara uygulanabilmes için ülke çapında en az 20 kas hastalıkları merkezi açılmasına ihtiyaç vardır. Zamana karşı yarışan ve sürekli kasları eriyen çocukların hayata bağlanması, toplumun her biriminin sorumluluk almasıyla mümkündür. Son 10 günde 3 tane küçük yaşta Dmd li çocuğun hayatını artık ailelerin ve kas hastası çocuk ve gençlerin bir an önce çözüm istemesine de beraberinde getirmiştir.

resim yükle

resim yükle

HABER HAKKINDA GÖRÜŞ BELİRT

Yorum Yok

YASAL UYARI! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen kişiye aittir.
WhatsApp İhbar Hattı
WhatsApp İhbar Hattı
WhatsApp İhbar Hattımız Üzerinden Pamukova İle İlgili Haber Değeri Taşıyan Resim veya Video'larınızı Göndermek Sizden Yayınlamak Bizden.